Génétique

Autisme : des gènes associés retrouvés même en l'absence de diagnostic

13/07/2023 - 
Dans quelle mesure des variants génétiques associés à l'autisme peuvent-ils peser sur les parcours de vie, en particulier chez des personnes non… 0
Drépanocytose : une commission du « Lancet » appelle à un engagement financier et politique mondial

13/07/2023 - 
Alors qu’elle affecte des millions de personnes dans le monde, avec une « charge de morbidité concentrée dans les pays à faible revenu et à revenu… 0
Loin d'être protecteurs, des télomères trop longs peuvent provoquer des hémopathies

04/07/2023 - 
Les télomères, ces séquences répétées situées à l'extrémité des chromosomes, constituent un marqueur de l'âge cellulaire. Plus ils sont courts, moins… 0
Maladie de Charcot : l'association Arsla scandalisée par le refus d'autoriser un traitement en Europe

30/06/2023 - 
L'Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (Arsla) qualifie d' « affront aux malades »,… 0
Hématologie
Bêta–thalassémie : ce qu'il faut savoir

02/06/2023 - 
Les laboratoires Vertex ont organisé le 20 avril 2023 une conférence de presse sur la bêta-thalassémie, en insistant sur le fait qu’il s’agit d’une… 0
Un premier pangénome humain combine le matériel génétique de 47 individus aux origines variées

10/05/2023 - 
Un premier pangénome humain, recensant la gamme la plus complète de gènes disponible à ce jour, a été publié dans « Nature ». L'annonce a été saluée… 2
Philippe Berta (député du Gard) : « Le politique ne prend pas la mesure des enjeux liés aux maladies rares »

07/04/2023 - 
Un quatrième plan national Maladies rares a été annoncé le 3 mars dernier par les ministères de la Santé et de la Recherche. Bien que les trois… 0
Journée internationale des maladies rares : l'inquiétant désengagement des laboratoires

27/02/2023 - 
À l'occasion de la Journée internationale des malades rares du 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares alertent sur le désintérêt des… 0
One Health : une vaste analyse génétique de la fièvre Q

17/02/2023 - 
La plus vaste analyse génétique au monde des souches de Coxiella burnetii, la bactérie responsable de la fièvre Q, a été réalisée. Ce travail est né… 0
Drépanocytose : le généraliste en première ligne pour la prévention des complications

17/02/2023 - 
La drépanocytose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente en France. La précocité du diagnostic conditionne le… 0
Maladie génétique rare : des résultats encourageants avec le lériglitazone dans l'adrénoleucodystrophie

31/01/2023 - 
De nouveaux résultats de phase 2/3 suggèrent un effet protecteur de la lériglitazone, un agoniste sélectif de PPAR gamma, dans l… 0
PIMS : des chercheurs français mettent en évidence le rôle de certaines mutations génétiques

20/01/2023 - 
Des déficits génétiques seraient en cause dans le syndrome inflammatoire multi-systémique (MIS-C ou PIMS) de l’enfant, en ne régulant pas… 0
Thomas Bourgeron (Institut Pasteur) : « La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme »

20/01/2023 - 
La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire … 2
Amyotrophie spinale : le dépistage néonatal améliore la capacité des enfants à marcher

19/01/2023 - 
C'est un nouvel argument en faveur du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (SMA) : les enfants chez lesquels cette pathologie a été dépistée… 1
L'histoire de l'immunité européenne élucidée grâce à la paléogénétique

13/01/2023 - 
Au cours des 10 000 années écoulées, les Européens sont devenus plus résistants aux maladies infectieuses et plus perméables aux maladies… 2
Endométriose : des chercheurs américains dressent un atlas cellulaire et moléculaire

12/01/2023 - 
Les chercheurs du centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles se sont attelés à analyser sur le plan moléculaire près de 400 000 cellules de patientes… 0
Flambée épidémique de Covid en Chine : la DGS appelle à renforcer la surveillance génomique en France

04/01/2023 - 
Dans un nouveau « DGS-Urgent », la Direction générale de la santé (DGS) appelle à renforcer la surveillance génomique du Sars-CoV-2 pour les… 1
La paléogénétique, lauréate inattendue du Prix Nobel

15/12/2022 - 
Le prix de physiologie ou de médecine a créé la surprise en 2022. En récompensant Svante Pääbo, le comité Nobel met en lumière un minutieux travail… 0
Au Royaume-Uni, plus de 100 millions de livres pour séquencer le génome de 100 000 bébés

13/12/2022 - 
Une enveloppe de 105 millions de livres sterling, soit plus de 122 millions d'euros. C'est le montant alloué à Genomics England (1) que vient d… 0
Hémoglobinopathie : une nouvelle stratégie de thérapie génique voit le jour à l'institut Imagine

01/12/2022 - 
Les chercheurs de l'institut Imagine, à Paris, viennent de publier dans « Nature Communications » un article qui pose les fondements d'une nouvelle… 0
Un nouvel outil dans l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?

01/12/2022 - 
L’évolocumab, un anti-PCSK9, a montré des données de sécurité rassurantes et une efficacité intéressante à quasi deux ans dans l’hypercholestérolémie… 0
Toute première piste thérapeutique pour la Lp (a)

01/12/2022 - 
Chez les sujets porteurs d’une dyslipidémie familiale à Lp (a), un ARN interférent pourrait venir bloquer la synthèse de cette lipoprotéine. Une… 0
Reco HAS
Le dépistage de la drépanocytose généralisé à tous les nouveau-nés

17/11/2022 - 
Mardi 15 novembre, la Haute Autorité de santé a généralisé à tous les nouveau-nés français le dépistage de la drépanocytose dans un avis. Parmi les… 0
La HAS recommande l'élargissement du dépistage de la drépanocytose

15/11/2022 - 
La Haute Autorité de santé (HAS) a remis ce 15 novembre un avis favorable à l'extension du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés… 1
Marion Aubert-Mucca : la génétique ou la passion du diagnostic

10/11/2022 - 
Interne à Toulouse, Marion Aubert-Mucca vit à 100 % la passion qu’est pour elle sa spécialité : la génétique. Un métier que, loin des clichés du rat… 0