Génétique

Tests génomiques : un remboursement attendu

04/11/2022 - 
« Les deux tiers des médicaments qui ont reçu, en 2021, une autorisation de mise sur le marché par les agences du médicament européenne (EMA) et… 0
Médecine de précision
L'analyse pangénomique, un espoir pour les maladies rares et les cancers

04/11/2022 - 
À l'occasion du congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Damien Sanlaville, chef du service de… 0
L’IMC maternel accroît la méthylation de l’ADN de l’enfant

03/11/2022 - 
L’observation épidémiologique est confirmée au niveau épigénétique, avec la méthylation de l’ADN fœtal retrouvé chez les mères en surpoids ou obèses. 0
Maladies rares
Amyotrophie spinale infantile : savoir traiter au plus tôt

14/10/2022 - 
La prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile a profondément évolué ces dernières années avec le développement de trois traitements. Mais… 0
Congrès de myologie AFM-Téléthon : la recherche accélère, les défis des thérapies géniques et des dépistages néonataux

15/09/2022 - 
La recherche en myologie « s’accélère », observe auprès du « Quotidien » Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. « Les technologies se… 0
Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9

29/06/2022 - 
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes… 0

Maladies rares

Drépanocytose : bientôt un dépistage universel ?

17/06/2022 - 
Faut-il généraliser le dépistage néonatal de la drépanocytose en France ? Sans se prononcer, le Président Emmanuel Macron a promis un plan… 0
Les formes hybrides, moins sévères

17/06/2022 - 
Il existe des formes hétérogènes de drépanocytose combinant un allèle HbS avec un allèle HbC, ou avec un allèle codant pour une hémoglobine ß… 0
Les nouveaux traitements peinent à émerger

17/06/2022 - 
Les spécialistes de la drépanocytose déplorent les difficultés d'accès aux traitements innovants dans cette maladie aux complications pouvant être… 0
Amyotrophie spinale : coup d'envoi du projet Depisma qui expérimente le dépistage néonatal génétique dans deux régions

15/06/2022 - 
Petite révolution dans le dépistage néonatal : dès cet automne, les nouveau-nés du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine pourront bénéficier, si les… 0
Psychiatrie : des architectures génétiques sont communes à des troubles différents

12/05/2022 - 
En psychiatrie, les comorbidités sont la norme, et non l'exception : plus de la moitié des patients souffrant d'un trouble psychiatrique se verront… 0
Tribune Jean-Pierre Blum
Une expérimentation piquante aux Etats-Unis

28/04/2022 - 
Le moustique est le plus grand tueur sur la planète (750 000 décès par an) et un des vecteurs pathogènes les plus importants (paludisme, la dengue,… 0
Psychiatrie
Schizophrénie : la plus large étude génétique

22/04/2022 - 
Un consortium international a analysé le génome de plus de 300 000 personnes, dont 76 755 atteintes de schizophrénie. 0
Filière santé maladies rares
Quelles missions pour OSCAR ?

08/04/2022 - 
Labellisée depuis 2015, la filière OSCAR pour les maladies rares de l'os, du calcium, du cartilage, des dents, concerne plus de 450 pathologies rares… 0
Hypophosphatémie liée à l’X
Preuve de concept de thérapie génique

08/04/2022 - 
La Pr Claire Bardet (Paris), qui dirige le groupe de recherche « maladies génétiques et métabolisme minéral », a mené en collaboration avec le Dr… 0
Pr Pascale Vergne-Salle, rhumatologue au CHU de Limoges
« Une prévalence plus élevée des douleurs musculosquelettiques après Covid-19 »

08/04/2022 - 
Les douleurs chroniques post-Covid sont fréquentes et très hétérogènes. De nombreuses études ont été réalisées, afin de mieux comprendre leur origine… 0
Diagnostic des maladies osseuses rares
L’apport des nouvelles techniques de séquençage

08/04/2022 - 
Aujourd’hui, différentes techniques de séquençage novatrices peuvent être utilisées dans le diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)… 0
Alzheimer : une analyse pangénomique révèle 75 régions impliquées dans le développement de la maladie

05/04/2022 - 
Une grande étude internationale* d'association pangénomique a permis de mettre en évidence 75 régions du génome impliquées dans la maladie d… 0
20 %

18/02/2022 - 
des crises vaso-occlusives évoluent vers un syndrome thoracique aigu  0
Drépanocytose : les espoirs thérapeutiques d’une maladie délaissée

18/02/2022 - 
Avec un enfant atteint pour 1 736 naissances, la drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue en France. Sa fréquence maximale se… 0
À Gustave Roussy, l'ambition de l'ultrapersonnalisation

04/02/2022 - 
Le Pr Fabrice Barlesi, directeur général de Gustave Roussy, a récemment dévoilé le nouveau plan stratégique de l'institut. « Gustave Roussy prend un… 0
Médecine de précision
Le séquençage à haut débit fait ses preuves dans le cancer

04/02/2022 - 
L'étude Safir-02 Breast confirme l'intérêt du séquençage multigénique de la tumeur dans le cancer du sein métastatique, dès lors qu'il est interprété… 0
Le syndrome Vexas

04/02/2022 - 
Le syndrome Vexas, pour Vacuoles, E1-enzyme, maladie liée à l’X, Auto-inflammation et mutations Somatiques, est une pathologie auto-inflammatoire qui… 0
Pr Jessica Zucman-Rossi, directrice du centre de recherche des Cordeliers (Paris)
Un variant génétique minore le risque de cancer du foie lié à l'alcool

25/01/2022 - 
Le risque de développer un cancer lié à un facteur d'exposition n'est pas toujours équitablement réparti dans la population, notamment concernant le… 0
Infectiologie
Comment la génétique explique la variabilité individuelle face aux virus

14/01/2022 - 
Dans nombre d'infections virales comme la grippe ou le Covid, des anomalies survenant dans la voie des interférons de type 1 sont à l'origine des… 3