Maladie orpheline

Une thérapie génique dans l’amaurose de Leber améliore la sensibilité rétinienne

12/09/2024 - 
Un essai clinique de phase 1/2 démontre la sûreté et l’efficacité d’une thérapie génique dans l’amaurose congénitale de Leber 1. Le traitement ne… 0
Amylose héréditaire ATTR : premières recommandations internationales, des bénéfices cardiaques pour le patisiran

26/10/2023 - 
De nouvelles thérapeutiques sont disponibles dans l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) depuis une dizaine d'années : stabilisateurs de la… 0
L'AFM Téléthon défend un projet de fonds dédié aux maladies ultra rares

06/10/2023 - 
Les maladie « ultra rares », c'est-à-dire concernant moins d’une personne sur un million, sont trop peu fréquentes pour justifier des investissements… 0
Myohyperplasie hémifaciale : des Français décryptent le mécanisme sous-jacent avec un traitement à la clé

18/09/2023 - 
L'intérêt de l'anticancéreux alpélisib dans les affections de la voie PIK3CA se confirme, cette fois des patients atteints de myohyperplasie… 0
Maladies rares : RDK, dispositif médical connecté contre l’errance diagnostique

12/09/2023 - 
La medtech Tekkare a lancé cet été Rare Disease Knowledge (RDK). Cette appli vise à aider les médecins à identifier une possible maladie rare chez un… 0
Philippe Berta (député du Gard) : « Le politique ne prend pas la mesure des enjeux liés aux maladies rares »

07/04/2023 - 
Un quatrième plan national Maladies rares a été annoncé le 3 mars dernier par les ministères de la Santé et de la Recherche. Bien que les trois… 0
Les syndromes de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes
Une mosaïque en trompe-l’œil

24/03/2023 - 
Les nouvelles techniques de séquençage ont permis de mettre en évidence des mutations en mosaïque, dans des cas jusqu’ici inexpliqués de résistance… 0
20 %

18/02/2022 - 
des crises vaso-occlusives évoluent vers un syndrome thoracique aigu  0
Drépanocytose : les espoirs thérapeutiques d’une maladie délaissée

18/02/2022 - 
Avec un enfant atteint pour 1 736 naissances, la drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue en France. Sa fréquence maximale se… 0
Malformations et apnées

17/09/2021 - 
De nombreuses malformations, génétiques ou constitutionnelles, peuvent entraîner des troubles respiratoires chez l’enfant. Parmi les pathologies qui… 0
Myopathie de Duchenne : une thérapie génique basée sur CRISPR-Cas9

07/05/2021 - 
Des chercheurs texans ont expérimenté pour la première fois chez la souris une thérapie génique reposant sur CRISPR-Cas9 dans l'indication de la… 0
Accusation à tort de maltraitance : deux médecins-experts condamnés à 140 000 euros dans l'affaire Louna

15/04/2021 - 
L'affaire remonte à 2012. Lors d'une consultation, l'équipe médicale du CHRU de Nancy découvre la petite Louna couverte d'hématomes. Sabrina et Yoan… 7
Le lanadelumab dans l'angio-œdème héréditaire

12/02/2021 - 
Takhzyro (lanadelumab) est disponible en pharmacie hospitalière et bientôt en pharmacie d’officine. 0
De quoi rougir
Les polyglobulies de l’enfant

01/12/2020 - 
La polyglobulie est une situation rare chez l’enfant. Sur le plan clinique, l’érythrose est fréquente, plus visible au niveau du visage et des mains… 0
Brève
Une percée dans l'amylose

22/10/2020 - 
Le tafamidis vient d'obtenir une ASMR II. Ce qui  devrait accélérer la mise sur le marché. 0
Le givosiran autorisé depuis mars en Europe
Un ARN interférent efficace dans la porphyrie

16/06/2020 - 
Le givosiran, un ARN interférent administré en sous-cutané une fois par mois, a apporté la preuve de son efficacité dans un essai de phase 3 dans la… 0
Une plateforme pour l’imagerie de la grossesse
Lumière sur le développement fœtal

09/12/2019 - 
Assurer un meilleur suivi de la femme enceinte et de l’enfant à naître mais aussi comprendre, identifier et soigner certaines maladies avant même la… 0
Quand le passage au « déca » révèle l'efficacité du café dans une dyskinésie génétique

11/06/2019 - 
Des médecins français décrivent dans « Annals of Internal Medicine » comment du déca acheté par erreur a permis de confirmer l'efficacité de la… 0
Maladies rares : Le long apprentissage du séquençage haut débit

28/02/2019 - 
Pour les quelques 80% de maladies rares ayant une origine génétique, le séquençage du génome est une étape clé du diagnostic. En juin 2016, le… 0
Brève
Le collectif Unir présente son livre blanc pour réduire l'errance diagnostique des maladies rares

06/12/2018 - 
« Les maladies rares sont très hétérogènes. Parmi les 7 à 9000 pathologies connues dont 80 % sont d'origine génétique, 80 % sont sans traitement », s… 0
Brève
Vers la création d'un répertoire social des personnes atteintes par les maladies rares ?

18/10/2018 - 
Le jeudi 11 octobre à l'Assemblée nationale, dans les discussions autour du PLFSS, le député LR Pierre Vatin, rapporteur de la Commission des… 0
PROS (CLOVES et apparentés)
Identifier les patients et les adresser !

27/09/2018 - 
L’acronyme PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndrome) désigne l’ensemble des tableaux cliniques liés à une mutation mosaïque du gène PIK3CA (NIH,… 0
Le tafamidis diminue le risque de décès dans la cardiomyopathie amyloïde TTR

28/08/2018 - 
Le tafamidis en prise orale s'est révélé bénéfique à plus de 30 mois de traitement sur la mortalité toutes causes et la fréquence des… 1
Thérapies génique et cellulaire
L'AFM-Téléthon appelle à relever le défi de la production française

28/06/2018 - 
« Nous avons manqué le virage industriel des technologies innovantes par le passé, il s’agit désormais de ne pas manquer celui des thérapies… 0
Dr G. Canaud (Necker) : « Avec une efficacité aussi spectaculaire dans le syndrome de CLOVES, il faut tout faire pour que ce traitement voie le jour ! »

18/06/2018 - 
Le syndrome de CLOVES est une maladie monogénique rare, que sait-on de son incidence ? C'est tout le problème : nous n'en avons aucune idée ! Il y a… 0