Maladie orpheline

Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves

14/06/2018 - 
Une cohorte de 19 patients souffrant du syndrome de CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis… 0
Amylose héréditaire à transthyrétine
Le patisiran, premier agent thérapeutique capable de reverser la maladie

11/01/2018 - 
Maladie autosomique dominante provoquée par une mutation du gène de la transthyrétine (TTR), l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une… 0
Pr Philippe Touraine : « À la Pitié, un parcours de soins personnalisé pour les adolescents ou les jeunes adultes »

09/11/2017 - 
Comment assurer au mieux, pour les patients adolescents, la transition entre les services d’endocrinologie pédiatrique et les services pour adultes ?… 0
L'hématidrose, ou suer sang et eau

26/10/2017 - 
Deux dermatologues de l'université de Florence rapportent dans le « CMAJ » le cas d'une jeune femme italienne de 21 ans présentant depuis 3 ans des… 1
Chez des enfants atteints d'adrénoleucodystrophie cérébrale
La thérapie génique « made in France » confirme son efficacité dans une maladie rare

05/10/2017 - 
En 2009, des équipes de recherche françaises INSERM/APHP/université Paris Descartes, sous la direction du Pr Patrick Aubourg (hôpital du Kremlin… 1
Une thérapie génique intracérébrale prometteuse chez des enfants ayant la maladie Sanfilippo B

24/07/2017 - 
Après dix ans de travaux préalables chez l'animal, une thérapie génique intracérébrale testée chez quatre enfants atteints de la maladie de… 0
Une piste de traitement contre le vieillissement accéléré

03/07/2017 - 
Un mécanisme lié au vieillissement accéléré chez les patients atteints de progeria (maladie génétique rare et sévère qui provoque un vieillissement… 0
Recherche, dépistage : l'Ile-de-France met le paquet sur la drépanocytose

20/06/2017 - 
La région Ile-de-France a annoncé lundi qu'elle allait investir dans la recherche contre la drépanocytose, maladie génétique qui touche… 0
"Aucune finalité (...) ne peut justifier la destruction d'embryons humains", dit le pape

18/05/2017 - 
Le pape François a rendu hommage jeudi aux scientifiques se dédiant à l'étude de la maladie de Huntington. "De vos efforts dépendent l'espoir de… 0
Maladies Lysosomales
Un nouveau service pédiatrique à la Timone

16/03/2017 - 
C’est avec une fierté certaine que l’association Vaincre les Maladies Lysosomales a inauguré un nouveau service pédiatrique de soins de jour l… 0
Maladie orpheline de Pyle
Une découverte et des retombées pour d'autres pathologies squelettiques 

19/12/2016 - 
Qu’est-ce que la maladie de Pyle ? Décrite pour la première fois en 1933, la maladie de Pyle est une maladie génétique orpheline caractérisée par un… 0
Sclérodermie systémique
Des avancées thérapeutiques en vue

19/12/2016 - 
« Il existe une actualité forte dans la sclérodermie depuis 2 ans, indique le Pr Yannick Allanore. Les laboratoires pharmaceutiques se réorientent… 0
Une pluie de récompenses

08/12/2016 - 
Volet e-santé : Informer pour mieux vacciner À l'heure où les pouvoirs publics s'arrachent les cheveux pour réconcilier les Français avec la… 0
30 ans après sa création, le Téléthon est devenu une institution

03/12/2016 - 
Trente heures d'émissions pour collecter des dons en faveur des maladies rares : le Téléthon fête ce week-end son 30e anniversaire sur les chaînes… 0
La metformine, efficace contre la progéria

14/11/2016 - 
La metformine serait efficace pour lutter contre la progéria. C'est ce qu'avancent des chercheurs français dans la revue « npj Aging and Mechanisms… 0
Pour les patients atteints de maladies rares
Un centre pour la transition en secteurs adultes

26/09/2016 - 
Grâce aux progrès médicaux des vingt dernières années, l'espérance de vie des patients souffrants de maladies rares s'est démultipliée. Prenons l… 0
Mastocytose systémique avancée
Efficacité de la midostaurine dans un essai ouvert de phase 2

07/07/2016 - 
« Les formes avancées de la mastocytose systémique, qui sont des cancers sanguins caractérisés par l’accumulation de mastocytes anormaux dans la… 0
Les Entreprises du médicaments avancent 20 propositions

22/02/2016 - 
Renforcer la coopération des acteurs de la lutte contre les maladies rares pour favoriser la recherche et répondre au besoin médical de 3 millions de… 0
Maladies osseuses rares
Les espoirs thérapeutiques

07/12/2015 - 
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie rare que nous avons plus l’habitude de soigner. Des études récentes ont décrit des mutations de WNT1 chez… 0
Téléthon : un cru 2015 honnête, mais sans plus

06/12/2015 - 
Petite déception tout de même pour le Téléthon cette année. Ni l'engagement de Marc Lavoine, parain de cette édition 2015, ni le professionnalisme de… 0
Chiffre clés

03/12/2015 - 
. 36 millions de personnes touchées en Europe . 3 millions en France. 7 000 maladies rares recensées . 80 % d’origine génétique . Moins de 100… 0
4e Rencontres « RARE » à Montpellier
Des avancées pour traiter les maladies rares, mais à quel prix ?

03/12/2015 - 
Les 7 000 maladies rares recensées à ce jour affectent près de 3 millions de personnes en France. À ce titre, elles constituent un enjeu majeur de… 0
Un essai pionnier pour la maladie des os de verre

13/10/2015 - 
Une thérapie pionnière à base d'injections de cellules souches va être testée sur des foetus pour tenter de les traiter, avant même leur naissance, d… 0
#Cassepieds : pour que les patients déclarent les effets indésirables liés aux médicaments

28/09/2015 - 
Pour sensibiliser le grand public, et tout particulièrement les patients atteints de maladies rares, à l’importance de déclarer les effets… 0
Italie : pas de traitement compassionnel pour la petite Vittoria, atteinte d’amyotrophie spinale proximale

15/09/2015 - 
À vingt et un mois, la petite Vittoria de Biase est atteinte d’une amyotrophie spinale proximale (ou SMA) de type I, la forme la plus sévère de la… 0