Avec trois millions de personnes concernées en France (et 300 millions dans le monde), « un médecin sera forcément confronté au moins une fois dans sa pratique à un cas de maladie rare chez ses patients », cadre Bruno Sarfati, CEO de Tekkare, société à l’initiative de la création de l’application RDK. Fruit d’un partenariat public-privé unique (Orphanet-Inserm, Tekkare, As We Know, Amylyx et Pfizer), c'est la première appli web et mobile, gratuite, conçue pour les professionnels de santé afin de lutter contre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares.
En pratique, RDK est un dispositif médical connecté (classe 1) avec trois fonctionnalités principales : une recherche « par signe ou symptôme » pour orienter immédiatement le professionnel vers un premier niveau de repérage de potentielles maladies rares ; l'accès aux connaissances disponibles actualisées sur ces maladies rares (fiches de synthèse) ; et l’orientation vers des centres experts recensés dans sa base de données.
Objectif : réduire au maximum l'errance diagnostique. « RDK est une application à forte valeur sociétale qui optimise les connaissances développées par Orphanet [base publique de données en ligne sur les maladies rares] au fil des 25 dernières années », résume la Dr Ana Rath, directrice de l’unité Inserm US14 et coordinatrice du réseau international Orphanet.
Cinq ans de délai moyen
« L’errance diagnostique, c’est-à-dire le délai entre les premiers symptômes et la prise en charge du malade dans un centre de référence maladies rares, oscille entre quatre et cinq ans, souligne Hélène Berrué-Gaillard, présidente d’Alliance maladies rares, qui regroupe 240 associations. Pendant ce temps, les patients reçoivent des traitements inadaptés, voire qui empirent la maladie. 70 % des symptômes apparaissent durant l’enfance, laissant les parents désemparés et les enfants souvent déscolarisés. Or le simple fait d’avoir un diagnostic est déjà un soulagement pour les familles. Même si 95 % des maladies rares n’ont pas encore de perspective de guérison, il est malgré tout possible d’en ralentir la progression. »
De ce point de vue, RDK se veut un outil intéressant pour les pédiatres. Avec l’appli RDK, « c’est comme si le médecin avait 6 200 maladies rares dans sa poche », illustre Bruno Sarfati, dont la société est parvenue à lever 500 000 euros pour parvenir à la V1 de son appli après deux ans et demi de R&D.
RDK propose une version bilingue français-anglais et sera bientôt multilingue. Sa mise à jour automatique s'opère tous les mois et donne un accès automatique aux recos de bonnes pratiques de la Haute Autorité de santé (HAS) ainsi qu’aux référentiels des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS). L'outil permet de contacter les services des 29 centres de maladies rares experts. « L’application ne collecte aucune donnée personnelle, c’est un outil de service et non de recueil, et le partenariat avec Orphanet-Inserm, organisme public, garantit notre indépendance vis-à-vis de nos sponsors », souligne Bruno Sarfati.
La V2 de son interface se prépare déjà. L’orientation dépendra pour partie du retour d’expériences de la cinquantaine de médecins testeurs qui utilisaient déjà l’appli avant son lancement officiel cet été. Mais son principe socle sera maintenu, assure Bruno Sarfati, « la simplicité étant la clé de l’efficacité ».
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