Un espoir dans la télangiectasie hémorragique héréditaire

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Publié le 06/02/2025

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Maladie hémorragique héréditaire transmise sur un mode autosomique dominant, dont l’incidence est de 1/3800, la télangiectasie hémorragique héréditaire se manifeste par des épistaxis récurrentes, des hémorragies digestives et des malformations artérioveineuses viscérales. Elle ne bénéficie aujourd’hui d’aucun traitement spécifique, d’où l’espoir suscité par une petite molécule en développement, le VAD044, un inhibiteur sélectif de l’AKT (sérine/thréonine kinase).

Dans une étude randomisée en double aveugle de 12 semaines sur 75 patients, où elle a été évaluée en deux dosages différents versus placebo, cette petite molécule a été associée à une réduction de la durée des épistaxis et ce, avec une bonne tolérance (Abs. 553). Au terme de 9 mois de l’étude d’extension (prévue sur 2 ans), ses bénéfices sur la durée des épistaxis s’amplifient, les patients rapportent une amélioration de la qualité de vie et une régression des télangiectasies. Cette molécule est entrée dans le cadre d’une procédure de développement rapide de la FDA américaine.