Depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du premier trimestre, qui associe la mesure de la clarté nucale à l’échographie et le dosage de marqueurs sériques.
En pratique, ces deux éléments, combinés à l’âge maternel, permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur à 1/250, un examen à visée diagnostique, invasif (l’amniocentèse), est proposé à la femme enceinte pour analyse du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. Cet examen présente un risque de perte fœtale, faible mais non nul, de l’ordre de 0,1 %.
Après dépistage combiné pour les risques entre 1/51 et 1/1 000
Aujourd’hui, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande de proposer le test ADN libre circulant de la T21 après un dépistage combiné du premier trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au deuxième trimestre), aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/51 et 1/1 000.
La place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.
Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1/50, la HAS maintient sa recommandation de leur proposer d’emblée la réalisation d’un caryotype fœtal, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN.
Cette intégration d’un test ADN permettra d’affiner l’évaluation du risque et ainsi de mieux cibler les femmes à qui un caryotype fœtal sera proposé. « Cette nouvelle stratégie de dépistage améliorera le taux de détection de la trisomie 21 tout en diminuant le nombre d’examens invasifs inutiles. Sur la base du scénario retenu dans le cadre de la modélisation de la HAS, le taux de détection augmenterait d’environ 15 % tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre », a expliqué le Dr Philippe Coquel (Cluses).
390 € non remboursés
Pour garantir le maintien de la qualité de la procédure de dépistage, et le libre choix éclairé des femmes enceintes, la HAS définit des conditions à son déploiement, notamment l’extension du système d’assurance qualité à la réalisation des tests ADN : critères de performances minimales, délai de rendu des résultats, harmonisation de leur format.
Pour le moment, le test coûte 390 € et n’est pas remboursé. Par ailleurs, l’information des femmes enceintes dès la première consultation, comme à chaque étape du dépistage est très importante. « En effet, si ce nouveau test de dépistage est positif, la probabilité que le test de diagnostic soit positif est désormais de 96 % », a souligné le Dr Philippe Coquel. Cela passe par la nécessité de former les professionnels de santé afin qu’ils accompagnent au mieux les femmes enceintes et les couples dans leurs choix.
Des documents pédagogiques décrivant chaque étape du dépistage, ainsi que les avantages et inconvénients des différents tests proposés doivent être élaborés. Le processus pourrait être mis en place en juillet 2018.
L’échographie du premier trimestre conserve toute sa place
Il n’y a pas de modification quant à la pratique de l’échographie du premier trimestre : elle permet de mesurer la clarté nucale, mais aussi d’effectuer la biométrie du fœtus, un examen morphologique, d’examiner les annexes : liquide amniotique et placenta (praevia, accreta).
D'après la session : Dépistage de la trisomie 21 par l’ADN fœtal : les recommandations de la HAS
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