La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare et héréditaire. Elle est due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. La forme la plus courante de la maladie est de type I. Elle est particulièrement sous-diagnostiquée. Les troubles principaux de cette maladie qui touche moins de 10 000 personnes dans le monde sont des atteintes hématologiques, viscérales et osseuses. Dans cette maladie, il existe des accumulations de glucosylcéramide au sein des lysosomes des macrophages. La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales.