Les laboratoires Genzyme annoncent la sortie sur le marché de Cerdelga® pour traiter la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare et héréditaire. Elle est due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. La forme la plus courante de la maladie est de type I. Elle est particulièrement sous-diagnostiquée. Les troubles principaux de cette maladie qui touche moins de 10 000 personnes dans le monde sont des atteintes hématologiques, viscérales et osseuses. Dans cette maladie, il existe des accumulations de glucosylcéramide au sein des lysosomes des macrophages. La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. On connaît également des maladies telles la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Fabry ou la maladie de Pompe.

Voie orale

Cerdelga® se présente sous la forme d’une seule gélule à prendre une ou deux fois par jour. Il s’agit d’un médicament à prescription hospitalière et constitue une alternative par voie orale à l’enzymothérapie de référence. Cerdelga® est le premier traitement par réduction de susbtrat ciblant la partie céramide de l’enzyme. C’est un inhibiteur de la glucosylcéramide synthase qui est l’enzyme qui synthétise le glucosylcéramide, retrouvé en excès dans la maladie de Gaucher. En inhibant partiellement la glucosylcéramide synthase, Cerdelga® rétablit l’équilibre entre les actions des deux enzymes – de synthèse et de dégradation du glucosylcéramide – et évite l’accumulation du glucosylcéramide dans les cellules.