Des avancées pour traiter les maladies rares, mais à quel prix ?

Les 7 000 maladies rares recensées à ce jour affectent près de 3 millions de personnes en France. À ce titre, elles constituent un enjeu majeur de santé publique et un réel défi sociétal, scientifique et économique. C’est dans ce contexte que se sont tenues les rencontres RARE 2015, un événement unique en France et même en Europe, organisé tous les deux ans par le pôle de compétitivité Eurobiomed et qui fédère différents acteurs. Son objectif est de faciliter les échanges entre les entreprises, les centres de recherche, les institutions et les associations de malades et d’offrir un lieu de rencontres et de débats. « Afin de poursuivre efficacement notre action au service des patients, mais aussi d’envisager l’avenir et les défis posés à notre modèle, des échanges permanents sont indispensables entre les différents acteurs de la communauté des maladies rares », a souligné Christian Deleuze, président de Genzyme SAS & Polyclonals, et co-président du comité scientifique de RARE 2015.

La France pionnière

La France a été pionnière dans ce domaine avec deux Plans nationaux de santé sur les maladies rares (2005-2008 et 2009-2014), grâce notamment au soutien des associations de patients concernés et avec la labellisation de 132 centres de référence.

Le deuxième Plan national des maladies rares arrive maintenant à échéance, dans un contexte économique et budgétaire contraint et de nombreuses questions se posent. La mobilisation de l’ensemble des acteurs a permis des avancées notables, mais encore insuffisantes, en matière de recherche, de diagnostic et de prise en charge des malades. Globalement, la réglementation européenne sur les médicaments orphelins de 2000 a permis de faire en sorte que des maladies rares, jusqu’alors oubliées des avancées thérapeutiques, puissent bénéficier de la recherche et de traitements. Le secteur des biotechnologies se montre dynamique et, en 2014, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a autorisé la commercialisation de 15 médicaments orphelins. 450 molécules sont en cours de développement.

« La priorité commune est la mise à disposition de médicaments pour les malades et leur prise en charge. En France, tout médicament orphelin est accessible pour les patients sans que rien ne leur reste à charge. L’enjeu est de préserver ce système », a déclaré Neil Bernard, directeur adjoint des affaires publiques, chez Genzyme France. Les maladies rares posent – au même titre que les autres pathologies – différentes questions sur le plan économique, qu’il s’agisse de mesurer le fardeau économique et social qui leur est associé ou de proposer aux acteurs concernés un modèle de financement de la recherche et de la production des biens et services lorsque ces derniers contribuent avec un niveau de preuve suffisant à l’amélioration de la santé des personnes. « Les études de coûts des maladies rares posent des problèmes bien spécifiques, notamment la multiplicité des coûts indirects parfois très importants (rôle des aidants) et trop peu d’études ont été conduites dans ce domaine » a fait remarquer Bruno Detournay (CEMKA EVAL).

La difficile évaluation des médicaments orphelins

Il existe, par ailleurs, de nombreuses difficultés méthodologiques inhérentes à la rareté de la maladie (essais cliniques, démonstration de preuve, population cible). Or, pour que le médicament orphelin soit remboursable par la Sécurité sociale ou disponible en milieu hospitalier, la Commission de la transparence de la HAS doit évaluer favorablement l’apport du médicament basé sur l’efficacité et la tolérance par rapport aux thérapeutiques existantes. « Le système est ainsi devenu assez peu prévisible et assez peu cohérent. Certes, de nombreux médicaments orphelins se caractérisent par un Service médical rendu (SMR) majeur ou important mais certains médicaments ont un SMR faible et une amélioration du service médical rendu ASMR IV et sont remboursés à 100 % » a déclaré Christophe Duguet (AFM Téléthon). De nouveaux outils sont à prévoir pour l’évaluation du prix des médicaments orphelins. « Leurs prix élevés sont souvent dénoncés. Or les médicaments orphelins ne représentent que 0,6 % du budget de la Sécurité sociale » a insisté Christian Deleuze. La crainte de voir exploser le budget concernant ces médicaments est totalement injustifiée.