Nouvelle entité liée à la mutation du gène UBA1

Le syndrome VEXAS associé à un risque élevé d’événement thromboembolique veineux

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Publié le 29/09/2022

Nouvelle entité associant inflammation systémique et atteintes hématologiques, le syndrome VEXAS, liée à une mutation du gène UBA1, touche majoritairement des hommes de plus de 50 ans. Il est associé à un risque accru d’événement thromboembolique veineux (TEV).

Crédit photo : phanie

Décrit pour la première fois à la fin de l’année 2020 (1), le syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) est une maladie auto-inflammatoire causée par une mutation somatique du gène Ubiquitin like modifier activating enzyme 1 (UBA1).

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