L’agénésie du corps calleux (ACC) est la malformation cérébrale la plus fréquemment rencontrée en diagnostic prénatal, après la ventriculomégalie. Sa prévalence est estimée entre 3 à 7 ‰ (1). Elle peut être isolée, ou associée à des malformations cérébrales ou extracérébrales, qui en font le pronostic. Si l’ACC est isolée, le pronostic neurodéveloppemental est bon, dans près de 2/3 des cas (2).
Des étiologies variées
Les étiologies des ACC sont diverses (3) : chromosomiques, syndromiques, tumorales, métaboliques ou toxiques. Les anomalies génétiques – de nombre ou de structure – sont retrouvées dans 10 à 20 % des cas, avec en général d’autres malformations détectées (4).
Il existe aussi plus de cinquante syndromes qui peuvent être associés à une ACC. Certains sont identifiables par un CGH array ou un séquençage génique. D’autre part leurs caractéristiques neuroradiologiques, sans pour autant avoir de base moléculaire connue, comme le syndrome d’Aicardi chez la fille (1/100 000 naissances).
Parmi les anomalies dites tumorales, on retrouve les kystes interhémisphériques ou le lipome, qui altèrent le développement du corps calleux.
Les maladies métaboliques sont diagnostiquées dans environ 2 % des cas d’ACC. Il peut s’agit d’un déficit en pyruvate déshydrogénase et carboxylase. Leur expression radiologique anténatale se résume souvent à une ACC d’allure isolée.
Enfin l’origine toxique doit être recherchée, telle que la consommation maternelle d’alcool pendant la grossesse. Des embryofoetopathies virales (CMV, rubéole) peuvent également être responsables d’ACC.
Isolée dans 50 % des cas
La découverte d’une ACC doit faire rechercher de façon active et exhaustive d’éventuelles malformations associées. Les formes d’ACC en apparence isolées représentent 50 % des cas. Il existe des formes familiales d’ACC isolée, pour lesquelles une IRM cérébrale des parents peut être utile dans le diagnostic.
Il n’existe pas de moyen fiable pour préciser, en période anténatale, le pronostic neurodéveloppemental des ACC isolées. Les avancées récentes de l’imagerie, avec de nouvelles techniques comme l’IRM par tractographie, ne permettent pas actuellement d’évaluer ce pronostic.
Ce n’est pas le cas des nouvelles techniques de séquençage à haut débit : le séquençage de panel de gènes impliqués dans l’ACC est probablement une perspective intéressante pour l’avenir. Aujourd’hui pratiqué de façon exploratoire dans certains centres experts, ils ont permis dans certains cas, d’identifier des anomalies génétiques dits de bon pronostic, et donc d’être rassurants pour les couples… Et a contrario de diagnostiquer des anomalies génétiques associées à des maladies métaboliques avec dans tous les cas un risque de handicap cognitif et moteur (5).
*CHRU de Lille, **Necker, Paris
(1) Isapof A et al. Impact of prenatal corpus callosum agenesis diagnosis on pregnancy outcome. Evaluation of 155 cases between 2000 and 2006. Arch Pédiatrie Organe Off Sociéte Fr Pédiatrie. mars 2010;17(3):226‑32
(2) Francesco D’Antonio et al. Outcomes Associated With Isolated Agenesis of the Corpus Callosum: A Meta-analysis. Pediatrics. 2016;138(3)
(3) Chouchane M et al. Les agénésies du corps calleux: aspects étiologiques, cliniques, moyens de diagnostic et pronostic. Arch Pédiatrie. 1 déc 1999;6(12):1306‑11
(4) Héron D. Génétique des Agénésies du corps calleux avec déficience intellectuelle. Sauramps Médical. Montpellier; 2011:303-13
(5) Moutard ML al. Conduite à tenir devant une agénésie du corps calleux. Elsevier Mass o n. Issy-les-Moulineaux; 2010:55-61
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