Pour un diagnostic plus précoce

Publié le 09/06/2011

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C’est un point majeur à améliorer car aucune solution n’existe actuellement pour réduire les dépôts amyloïdes déjà présents. Devant toute neuropathie à prédominance sensitive, touchant les fibres véhiculant le chaud, le froid et la douleur, avec atteinte dysautonomique (gastroparésie, diarrhée, hypotension orthostatique, troubles génitaux) et cardiaques (troubles du rythme, cardiopathie restrictive), il est très important de prendre contact avec un centre ayant l’expertise des neuropathies périphériques ou l’association française contre l’amylose (www.amylose.asso.fr), d’autant qu’un test génétique (séquençage du gène ATTR) peut être réalisé (simple prise de sang) pour appuyer le diagnostic. « Lorsque le diagnostic est fait au cours de la première année d’évolution, on est presque sûr de pouvoir stabiliser la neuropathie. Il s’agit donc d’un vrai challenge », conclut le Pr Plante-Bordeneuve qui coordonne le site français de l’Observatoire international de cette maladie THAOS (The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey, www.thaos.net), regroupant des données cliniques et génétiques des patients (si vous suivez des patients atteints de neuropathie amyloïde héréditaire, vous pouvez contacter le Pr Plante-Bordeneuve : violaine.plante@hmn.aphp.fr).