Jusqu’ici, le dépistage prénatal de la trisomie 21 reposait, dans un premier temps, sur une analyse du risque à partir d’une prise de sang et d’une échographie (dépistage combiné du 1^er trimestre avec mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques) suivi, si celui-ci était estimé supérieur à 1/250, d’un examen invasif (amnio- ou choriocenthèse).