Quelle prise en charge ?

LA MALADIE de Gaucher est une thésaurismose lysosomiale à transmission autosomique récessive d’incidence d’environ 1/60 000 naissances. Les manifestations rhumatologiques sont constituées de douleurs osseuses, ostéopénie/ostéoporose, infiltration médullaire, ostéonécroses. Pour mieux connaître la prise en charge, 118 patients (54 centres) ont été inclus dans une étude présentée par N. Belmatoug et coll. Le diagnostic était confirmé par le dosage de l’activité enzymatique dans 84 %, les autres modes étant la biopsie osseuse et le myélogramme ; 40 % des patients avaient des manifestations ostéoarticulaires. Le suivi comportait en moyenne quatre consultations hospitalières par an, trois hémogrammes par an, deux dosages de la chitotriosidase par an, une densitométrie osseuse et une IRM squelettique tous les deux ans. Le traitement était majoritairement de l’imiglucerase (Cerezyme), par perfusion à domicile toutes les deux, voire trois semaines, avec une excellente observance. Si les rhumatologues ne sont pas toujours en première ligne du diagnostic, tous les patients bénéficiaient d’un bilan plus ou moins d’un suivi rhumatologique en accord avec les recommandations du Protocole National de Diagnostic et de Soins.