Penser « porphyrie » donc regarder les urines à la lumière

CHEZ DES FEMMES jeunes qui présentent des douleurs abdominales intenses inexpliquées, avoir le réflexe d’exposer les urines à la lumière peut conduire à faire un brillant diagnostic. En effet, en cas de porphyrie, lors des crises, les urines se colorent en rouge brun, couleur Porto, en 30 à 60 minutes. Un bon rappel qui a été effectué lors de la 3e Journée internationale des patients atteints de porphyries.

Les porphyries sont des maladies héréditaires. Il existe des porphyries cutanées et des porphyries hépatiques. La porphyrie aiguë intermittente est une des formes les plus fréquentes et la plus grave des porphyries hépatiques. Elle touche dans 80 % des cas des femmes jeunes après la puberté (15-35 ans) et se manifeste par des crises douloureuses précédées de signes à type de fatigue, d’insomnie voire de dépression. Les crises sont faites de douleurs abdominales intenses parfois accompagnées de nausées et/ou vomissements et de troubles neurologiques (douleurs musculaires, fourmillements…) et psychiques.

Il existe des facteurs précipitants les crises, qui peuvent orienter le diagnostic : prise de psychotropes ou de traitements hormonaux, alcool, régime hypocalorique, jeûne prolongé, stress, infection, choc affectif…

Mais rien dans tout cela n’est très évocateur et souvent les patients errent de médecins en services hospitaliers. Ils peuvent être opérés inutilement, orientés vers une prise en charge psychiatrique.

En fait, dans le contexte d’urgence de la crise douloureuse, un réflexe peut tout changer : demander un échantillon d’urines et l’exposer à la lumière : chez les patients atteints de porphyrie en crise, au bout de 30 à 60 minutes, les urines prennent une couleur rouge brun, dite « Porto ». Dès lors, le diagnostic, quasiment fait, est confirmé par le dosage urinaire des précurseurs de l’hème. Cela dit, comme le souligne Sylvie Le Moal, présidente de l’Association française des malades atteints de porphyries, le diagnostic de porphyrie aiguë intermittente ne doit être évoqué que lorsque tous les autres diagnostics, plus fréquents, ont été éliminés.