C'est ce vendredi, à 18 h 40, que démarre l'édition 2021 du Téléthon. À l'occasion de cet événement caritatif de deux jours, l'association AFM Téléthon plaide pour un élargissement du dépistage néonatal à de nouvelles maladies génétiques, en particulier l'amyotrophie spinale (SMA) de type 1. Il s'agit, selon elle, du meilleur moyen de tirer le potentiel des thérapies géniques qui arrivent en ce moment sur le marché.
L'amyotrophie spinale de type 1 bénéficie depuis le 15 mai 2020 d'une thérapie génique, le Zolgensma. Ce médicament, connu pour être le plus cher du monde (deux millions de dollars par injection aux États-Unis, prix non fixé en France), présente, selon la Haute Autorité de santé, une amélioration du service médical rendu modéré chez les patients symptomatiques avec une SMA de type 1.
Un traitement né à Évry
Les premières étapes de développement de Zolgensma ont eu lieu dans les locaux du Généthon, à Évry, grâce au travail de l'équipe de Martine Barkats. Cette dernière avait montré qu'il était possible d'intervenir sur la maladie en introduisant un vecteur adénoviral porteur de la séquence du gène Smn1.
Pour tirer le meilleur parti de cette nouvelle thérapie génique, le Téléthon milite pour la mise en place d'un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale. Depuis le 1er décembre 2020, six maladies font l'objet d'un dépistage néonatal : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et déficit en acyl-CoA.
L'AFM-Téléthon collabore à un projet pilote de dépistage néonatal pour l'amyotrophie spinale qui va démarrer en 2022 dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine au sein des CHU de Strasbourg et de Bordeaux. « L'objectif est de démontrer qu'il est possible d'utiliser un test génétique pour dépister cette pathologie à grande échelle dès la naissance », estime l'association.
Douze candidats traitements
L'AFM Téléthon a un rôle déterminant dans le développement de traitements pour les maladies génétiques. Aujourd'hui, 17 médicaments de thérapie génique sont homologués, dont cinq ont été directement soutenus par l'AFM téléthon et 11 développés à partir de la première technologie de thérapie génique mise au point contre les immunodéficiences génétiques sévères.
Le laboratoire Généthon indique développer 12 candidats médicaments, avec plusieurs autres essais en cours. Ainsi, un essai mené par l'équipe du Dr Ana Buj Bello en association avec l'entreprise américaine Audentes Therapeutics a commencé en 2017 chez 24 patients atteints de myopathie myotubulaire. « La majorité d'entre eux montre une restauration progressive de la fonction neuromusculaire, et est libérée de l'assistance respiratoire qui était indispensable plus de 20 heures par jour », explique l'AFM Téléthon. Depuis 2018, un autre essai de thérapie génique est en cours, il consiste à apporter aux cellules hépatiques le gène codant pour une enzyme qui permet l'élimination de la bilirubine.
Le premier essai français de thérapie génique chez des patients atteints de rétinite pigmentaire est également en cours, et un essai sur la myopathie des ceintures liées au gène FKRP devrait débuter en 2022, sous réserve d'autorisation par les autorités de santé. Cette dernière sera financée par Atamyo Therapeutics, une société de biotechnologie créée par Généthon.
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