Lors de son premier symposium qui s'est tenu le 13 octobre 2016 à Paris, l'association BRCA France a plaidé pour un dépistage élargi des mutations BRCA1/2 au sein de la population.
Selon l'association fondée par Noëlle Bastide et présidée par le Pr Pascal Pujol, onco-généticien à Montpellier, près de 100 000 personnes concernées ignorent qu'elles sont porteuses et une politique de dépistage élargie permettrait de sauver au moins 10 000 femmes.
20 000 femmes identifiées sur 120 000 porteuses
« Il y a plus de 120 000 personnes en France qui sont porteuses d'une mutation génétique qui les prédisposent à un cancer du sein ou de l'ovaire, détaille le Pr Pujol. Le dispositif actuel de dépistage mis en place en France a permis d'identifier 20 000 personnes porteuses ».
Les mutations héréditaires BRCA1/2 augmentent le risque de développer un cancer du sein à un âge précoce, un cancer sur le sein controlatéral après diagnostic d'un premier cancer et un cancer de l'ovaire, essentiellement après 40 ans, le risque variant dans ce cas selon le gène touché et l'histoire familiale associée. Selon les chiffres de l'INCa, le risque de cancer du sein avant l'âge de 70 ans est augmenté de 51-75 % en cas de mutation BRCA1 et de 33-54 % en cas de mutation BRCA2.
« Identifier une femme porteuse uniquement après qu'elle a développé un cancer constitue un échec en matière de prévention, poursuit Pascal Pujol. Or la seule connaissance de la présence d'une mutation permet de sauver de façon démontrée la vie d'une femme porteuse sur cinq par la simple mise en place du dépistage et de la prévention ».
Aujourd'hui, une consultation d'oncogénétique est recommandée par l'INCa en fonction du score d'Eisinger qui doit être côté à 3 ou +. Ce score permet également de graduer le risque de prédisposition génétique de cancer du sein en l'absence de mutation familiale identifiée. Pour le calcul, les cotations doivent être additionnées pour la même branche parentale.
Élargir à tous les cancers du sein
En pratique, la consultation est justifiée, par exemple en cas de 3 cancers du sein entre 50 et 70 ans (score 1x3). Certains critères sont suffisants à eux seuls pour justifier une consultation oncogénétique : une mutation BRCA1/2 identifiée dans la famille (score 5), un cancer du sein chez une femme avant l'âge de 40 ans (score 3-4), un cancer de l'ovaire avant 70 ans (score 4) ou un cancer du sein chez l'homme (score 4).
L'association BRCA France veut aller plus loin, comme l'explique Noëlle Bastide : « Nous souhaitons interpeller les pouvoirs publics pour les inciter à mettre en place des campagnes d'information et de dépistage sur la base du volontariat. Il est important que le test de dépistage de la mutation génétique BRCA1/BRCA2 puisse être proposé au plus de femmes possible. Par exemple, est-ce que toutes les femmes qui ont un cancer du sein ne devraient pas en bénéficier ? », jusqu'à l'idée de le généraliser « à toutes les femmes ».
Pour la fondatrice de l'association, si l'on rapporte pour la sécurité sociale le coût de 2 000 euros au coût de la prise en charge des cancers, « le bénéfice en termes de prévention est sans nul doute extrêmement positif ».
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