De nouvelles indications

LE TRAITEMENT par hormone de croissance a une nouvelle indication : la dyschondrostéose ou syndrome de Léri-Weill. Cette maladie génétique associe une insuffisance staturale modérée, une micromélie mésomélique (avant-bras courts associés ou non à une brachymétacarpie) et une déformation du poignet dite de Madelung ou en dos de fourchette. «  Cette déformation du poignet n’est pas toujours évidente cliniquement, mais, lorsqu’elle est présente, il convient d’évoquer le diagnostic et de prescrire des radiographies du poignet et de l’avant-bras  », souligne le Pr Maithé Tauber. D’autres signes, moins fréquents, peuvent être associés : quatrièmes métacarpiens/métatarsiens courts, incurvation tibiale, hypertrophie musculaire, palais ogival.

«  Cette maladie rare décrite pour la première fois en France en 1929 par André Léri et Jean Weill, est liée à une anomalie génétique (gène SHOX) située sur la partie commune des chromosomes  X et  Y, dans la région dite pseudo-autosomale (voir encadré). Elle peut donc toucher les garçons comme les filles, mais la symptomatologie est plus marquée chez ces dernières  », explique le Pr Tauber. Sans traitement, le pronostic de taille, chez les jeunes filles, est de 1 m 45. «  Il faut les traiter le plus précocement possible, car elles ont un mauvais pic de croissance pubertaire  », souligne le Pr Tauber, qui précise que la seule hormone de croissance ayant une autorisation de mise sur le marché dans cette nouvelle indication est celle des laboratoires Lilly, Umatrope.

Maladie articulaire et corticothérapie.

L’hormone de croissance Genotonorm (laboratoire Pfizer) a obtenu une AMM chez les enfants et adolescents qui souffrent d’une maladie articulaire et qui reçoivent une corticothérapie. Cette nouvelle indication ne bénéficie pas encore de remboursement par la Sécurité sociale. Elle pourrait ouvrir la voie à de nouvelles indications pour tous les enfants soumis à une corticothérapie au long cours.

Autre nouveauté : l’indication de l’hormone de croissance au cours de la période de transition : l’AMM était jusqu’à présent limitée à la fin de la croissance et le traitement pouvait être repris à l’âge adulte, c’est-à-dire à partir de 18 ans, si bien qu’il y avait une période intermédiaire de 2 ou 3 ans pendant laquelle l’hormonothérapie devait être, théoriquement interrompue. Cette nouvelle indication vient donc combler cette lacune pour les patients souffrant d’un déficitquelle que soit son origine..

Enfin, signale le Pr Tauber, «  nous disposons depuis peu d’un traitement par Insulin Growth Factor (IGF-1), Increlex des laboratoires Ipsen, pour les enfants présentant un déficit primaire en IGF-1, chez lesquels l’hormone de croissance est totalement ou partiellement inactive  ».

*D’après un entretien avec le Pr Maïté Tauber, unité d’endocrinologie, hôpital des enfants, Toulouse