L'amylose est une maladie liée à l'accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles, qui déforment progressivement les tissus, parmi lesquels, le cœur avec des atteintes au niveau du myocarde, des valves et des coronaires. Le cœur est principalement affecté, ce qui explique un pronostic défavorable en l'absence de traitement avec 50 % de décès à 3 ans.
Éligible à un traitement spécifique
Les deux formes les plus fréquentes d'amylose cardiaque sont l'amylose AL, qui survient dans un contexte de gammapathie monoclonale et l'amylose à TTR, qui peut être héréditaire ou sénile. Plus de 150 mutations de la TTR ont été décrites, certaines, comme la mutation Val 122, étant plutôt associées à un phénotype cardiaque.
Les données récentes montrent que l'amylose cardiaque à TTR est beaucoup plus fréquente qu'attendue : elle concerne 13 % des patients avec une insuffisance cardiaque à FE préservée et 22 % des hommes qui bénéficient d'une procédure TAVI.
Il est important de la reconnaître car elle est aujourd'hui éligible à un traitement spécifique de l'infiltration amyloïde, le tafamidis, qui agit en empêchant la formation des dépôts amyloïdes. Ses bénéfices ont été démontrés dans l'étude ATTRACT publiée l'an dernier. Dans cette étude conduite versus placebo sur une cohorte de plus de 440 patients, le tafamidis a permis de réduire de 30 % les décès et de 32 % les réhospitalisations non programmées pour motif cardiovasculaire après un suivi de 30 mois.
Atteintes extracardiaques
Certains signes cliniques peuvent orienter le diagnostic, notamment des atteintes extracardiaques telles qu'une neuropathie, une maladie de Dupuytren ou un syndrome du canal carpien qui se manifestent de façon plus précoce que les atteintes cardiaques de découverte souvent plus tardive. L'échographie cardiaque et/ou l'IRM cardiaque peuvent montrer des signes évocateurs.
Lorsqu'une amylose cardiaque est suspectée, une gammapathie monoclonale doit être recherchée via une électrophorèse des protéines, impérativement complétée par une immunofixation, le dosage des chaînes légères libres et une recherche d'une protéinurie de Bence Jones. En cas de diagnostic de gammapathie monoclonale, le patient doit être rapidement adressé à un centre spécialisé.
La scintigraphie osseuse est l'examen clé du diagnostic d'amylose à TTR et permet d'éviter une confirmation histologique. Le test génétique permet alors de différencier une amylose à TTR d'origine génétique d'une forme sénile.
L'amylose cardiaque à TTR relève d'une prise en charge cardiologique particulière dont l'objectif premier est de maintenir une fréquence cardiaque élevée et de prescrire désormais un éventuel traitement par le tafamidis.
D'après la présentation du Pr Thibaud Damy, Centre de référence national des amyloses cardiaques, CHU Henri Mondor, Créteil.
Congrès Paris-Echo 2019, symposium "Amylose cardiaque", organisé avec le soutien des laboratoires Pfizer.
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