Plus performant que les marqueurs existants, l’ADN tumoral circulant se révèle très prometteur pour la surveillance des cancers du sein métastatiques. Une équipe de l’université de Cambridge vient de montrer chez 30 femmes ayant un cancer du sein métastatique que l’ADN circulant est plus sensible pour la détection de métastases (n=29-30; 97%) que le CA 15-3 (n=21/27; 78%) et que les cellules tumorales circulantes (n=26/30; 87%). Mais c’est dans l’optique de surveiller la réponse au traitement que l’ADN circulant présente de nets avantages, puisque les taux varient avec une plus grande amplitude, de façon mieux corrélée à la taille tumorale et souvent plus précocément (dans la moitié des cas).
Une « biopsie liquide »
L’utilisation du biomarqueur nécessite au préalable d’identifier les mutations génétiques spécifiques à la tumeur. Ainsi, sur les 52 femmes recrutées, seules 30 qui présentaient des mutations exploitables ont été retenues. Deux techniques d’identification ont été utilisées, le séquençage ciblé (sur deux mutations ponctuelles des gènes PIK3CA et TP53) ou sur génome entier. Les chercheurs espèrent que les progrès techniques permettront de limiter le séquençage sur génome entier grâce à un séquençage ciblé élargi.
Si l’identification des mutations passe obligatoirement sur les biopsies, les chercheurs font le pari qu’il sera possible à l’avenir de les rechercher à l’aide d’un simple prélèvement sanguin. Pour les chercheurs, cette découverte « offre un cadre pour mieux stratifier les patients ». Car, comme ils le soulignent, « si l’obtention de prélèvements tumoraux reste importante, la réalisation de biopsies a une place limitée, d’une part parce que le matériel peut ne pas rendre compte de l’hétérogénéité de la tumeur et d’autre part qu’il n’est pas faisable de les répéter en pratique ». L’ADN circulant tumoral, en tant que « biopsie liquide », se pose en alternative, qui peut être réalisée durant toute la durée du traitement.
The New England Journal of Medicine, publié en ligne le 13 mars 2013.
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