Devant une hyperferritinémie isolée ou semblant excessive au vu des facteurs d’augmentation de la ferritine, et en l’absence de surcharge en fer, il faut savoir évoquer une forme particulière d’origine génétique :
Syndrome hyperferritinémie-cataracte :
- Mutation au niveau de l’ARN messager du gène jouant sur sa régulation.
- hyperferritinémie qui peut être majeure (›1500µg/L) sans surcharge en fer, avec comme particularité l’association à une cataracte inhabituellement précoce (de 1 à 50 ans). Aucune autre manifestation clinique ou conséquence à long terme.
Mutation du gène FTL (L-ferritine) :
- La mutation atteint cette fois-ci le gène en lui-même.
- Présentation biologique similaire mais sans manifestation clinique (cataracte).
Mise au point
Troubles psychiatriques : quand évoquer une maladie neurodégénérative ?
Étude et pratique
Complications de FA, l’insuffisance cardiaque plus fréquente que l’AVC
Cas clinique
L’ictus amnésique idiopathique
Recommandations
Antibiothérapies dans les infections pédiatriques courantes (2/2)