Maladies rares : bientôt une feuille de route, vers un troisième plan

La ministre de la Santé Marisol Touraine a annoncé qu'elle confiera « très prochainement à deux personnalités l'élaboration d'une feuille de route pour mettre en œuvre un troisième plan maladies rares », ce 15 juin, à l'occasion de la séance de questions au gouvernement.

« Les résultats des plans précédents sont encourageants et intéressants y compris pour ce qui est de la prise en charge des malades », a commenté la ministre, citant en exemple l'autorisation temporaire d'utilisation (ATU). Elle a fait part de la volonté du gouvernement de poursuivre dans cette direction « pour encourager la participation des équipes françaises de recherche aux appels d’offres européens pour favoriser la structuration de la prise en charge médicale et médicosociale » de ces maladies, qui concernent 3 millions de personnes.

Retards dans les protocoles et l'accès au séquençage

Marisol Touraine était interrogée par la Radicale Dominique Orliac qui a mentionné les avancées permises par le 1er plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008 et le deuxième, lancé en 2011, et prolongé fin 2014 jusqu'à fin 2016 par Ségur. Mais l'évaluation du 2e PNMR par le Haut Conseil de la Santé publique (HCSP), publiée en mai dernier, « souligne la nécessité de poursuivre l’effort de structuration de l’offre de soins ; de finaliser une nouvelle procédure de labellisation ; et (...) de clarifier les compétences des différents acteurs dans la prise en charge du patient et de promouvoir d’avantage la ligne Maladie Rares Info Service et le site Internet Orphanet », a indiqué la députée. Elle a enfin alerté sur les inégalités trop nombreuses dans l'accès aux innovations thérapeutiques.

Tout en reconnaissant la diminution de l'errance diagnostique, le HCSP déplore en effet l'insuffisance de l'élaboration des protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS), pourtant « nécessaires à la diminution des inégalités et aidant l'ANSM à produire des RTU permettant le financement des traitements concernés par l'Assurance-maladie », lit-on, et les difficultés d'accès, pour les patients, aux plateformes de séquençage, trop peu nombreuses, et inégalement réparties sur le territoire. Le HCSP appelle en outre à une meilleure articulation entre le sanitaire et le médico-social (grâce aux filières et à un financement ciblé) et à un système d'information performant étendu à l'ensemble de centre de référence.

Inquiétudes des associations

À l'occasion de la 9e Journée internationale sur les maladies rares, la plateforme d'associations* avait réclamé un engagement public pour un 3e PNMR co-construit avec tous les acteurs, dont les malades, et « doté d'un véritable pilotage interministériel et disposant de réels moyens d'impulsion, de suivi et d'injonction ». Elle réserve aujourd'hui un accueil mitigé à l'annonce de la ministre de la Santé : « Un troisième plan est une très bonne nouvelle, mais les propos de Marisol Touraine suscitent une réelle inquiétude : celle d'une réponse éloignée des enjeux actuels. »

* Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations ; AFM-Téléthon, Eurordis, fédération européenne rassemblant plus de 700 associations de 63 pays ; Fondation maladies rares, dédiée à la recherche ; Maladies Rares Info Services service d’information téléphonique et en ligne ; Orphanet, unité de service de l'INSERM.