Pour la première fois, un bébé qui était atteint d'un syndrome de Kasabach-Merritt (caractérisé par une tumeur vasculaire rare avec une dizaine de cas par an en France) et qui risquait d’en mourir, a pu être soigné in utero. Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur au niveau du cou provoquait une gêne fœtale importante avec menace respiratoire.
Après avoir établi le diagnostic, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces pathologies rares, a proposé de recourir au traitement anténatal par sirolimus, cet immunosuppresseur indiqué habituellement dans la prévention du rejet après transplantation rénale mais aussi utilisé pour ses propriétés anti angiogéniques dans le traitement de la lymphangioleiomyomatose sporadique.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur très agressive qui a comme particularité de consommer les plaquettes. « Le bébé est exposé à un risque hémorragique énorme », explique au Quotidien le Pr Laurent Guibaud, coordinateur du centre de référence des lésions vasculaires superficielles. À la naissance, l’enfant affichait un taux de plaquettes de seulement 30 000 par mm3.
Une dose massive pour passer la barrière placentaire
En accord avec les médecins et la famille, il a été décidé d'administrer le sirolimus par voie orale à la mère. Afin de passer la barrière placentaire, une dose de 8 puis 10 g par jour a été donnée à la mère (contre 2 g par jour en dose normale chez l’adulte, et 6 à 8 g pour les six autres cas traités en anténatal). Le risque d’effets indésirables était limité par la brièveté du traitement.
« C'est la première fois que ce traitement a été utilisé en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de ce type-là, souligne auprès du Quotidien le Pr Guibaud. Ces malformations lymphatiques peuvent être très extensives. À la naissance, les bébés peuvent être en incapacité de respirer et on peut être amené à proposer des interruptions de grossesse. » Ce cas démontre en outre la capacité des chercheurs à diagnostiquer les malformations vasculaires sur la seule base de l’imagerie. « On avait un double challenge avec Issa : la lésion vue au 3e trimestre était évolutive et très agressive avec un épanchement pleural et des signes de détresse fœtale, explique le Pr Guibaud. Pour autant, nous avions une incertitude sur le diagnostic. »
Baptisé Issa, l’enfant est né le 14 novembre 2025 par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. La taille de la tumeur ayant diminué, il n'a pas eu besoin d'être intubé. Son taux de plaquettes était toutefois assez bas, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire. Aujourd’hui âgé de 3 mois, il présente une masse en bas du visage mais est souriant et éveillé. Il poursuit son traitement au sirolimus.
« Maintenant, tout le challenge c'est d'optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d'autres lésions vasculaires de ce type-là, expose le Pr Guibaud. Il y a tout un travail de pharmacocinétique pour savoir comment le sirolimus passe la barrière placentaire. » Une étude belge précédente avait montré que 30 % de la dose passait. Mais les données des six autres patients donnent un résultat différent, avec deux enfants ayant un taux résiduel de sirolimus supérieur à celui de la mère, deux autres ayant un taux similaire et les deux derniers ayant un taux inférieur.
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